5 maladies difficiles à diagnostiquer

Un nombre important de personnes sont atteintes chaque année de maladies difficiles à diagnostiquer. La plupart des symptômes ne sont pas spécifiques et sont variables d’une personne à l’autre. Les examens sont chers ou encore, ne nous donnent pas toujours une réponse interprétable.

Tout sur le diagnostic :

Le diagnostic est le processus permettant d’établir la présence d’une maladie ou d’un dysfonctionnement chez un patient. Ce dernier est réalisé par les médecins et de nombreux autres soignants : kinésithérapeutes, dentistes, sage-femme, diététicien, infirmier, etc.

Le diagnostic repose principalement sur trois étapes :

  • l’anamnèse :

L’anamnèse consiste en un interrogatoire mené par le médecin pour recueillir des informations sur le patient.

  • l’examen physique :

Cet examen est fait pour rechercher des signes physiques des maladies. Ce dernier est divisé l’examen en inspection, palpation, auscultation et percussion.

  • Les examens complémentaires :

Dans certains cas le médecin souhaite compléter son dossier par des examens complémentaires (Biologiques, imagerie médicale).

5 maladies difficiles à diagnostiquer :

Quand la santé soulève tant de questions, il est naturel de ressentir une certaine anxiété par rapport au diagnostic.

Malheureusement les examens ne révèlent pas toujours certaines maladies.

  • La maladie cœliaque :

La maladie cœliaque, est une maladie chronique de l’intestin déclenchée par la consommation de gluten, un mélange de protéines contenues dans certaines céréales (blé, orge, seigle…). Il faut en moyenne six à dix ans avant de poser le bon diagnostic. Chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, l’ingestion de gluten entraîne une réaction immunitaire anormale dans l’intestin grêle, qui crée une inflammation et endommage la paroi intestinale. Plus précisément, ce sont les villosités intestinales qui sont détruites. Le diagnostic de cette maladie est réalisé en prescrivant une prise de sang qui recherche les anticorps spécifiques de la maladie (anti-transglutaminase IgA). Si ce test est négatif, on cherche les IgA totales. S’il démontre un déficit, on vérifie l’anti transglutaminase IgG. Les personnes atteintes de la maladie cœliaque, sont appelées à être suivies pour éviter le développement d’autres maladies auto-immunes graves.

  • La sclérose en plaques :

La sclérose en plaques est une maladie qui touche le système nerveux central, en particulier le cerveau et perturbe la communication avec les différents organes. Elle altère la transmission des influx nerveux et peut se manifester par des symptômes très variables : engourdissement d’un membre, troubles de la vision, sensations de décharge électrique dans un membre ou dans le dos, troubles des mouvements, etc. La maladie s’aggrave lentement et dépend entre autres de la gravité des signes et symptômes.

Quelques procédures sont à établir pour un diagnostic :

  • L’imagerie par résonance magnétique (IRM), est le seul test qui peut mettre en évidence les lésions provoquées par la maladie.
  • La ponction lombaire, pratiquée si l’IRM est insuffisante. Elle permet de prélever une infime quantité de liquide céphalorachidien (LCR), un fluide qui circule autour du cerveau et dans la moelle épinière.
  • D’autres examens complémentaires peuvent être indiqués, comme la mesure de la vitesse de conduction des messages nerveux visuels et/ou auditifs.
  • L’appendice :

Touchant le plus souvent des personnes âgées de 10 à 30 ans. L’appendicite est souvent le résultat d’une obstruction de cette petite structure anatomique par des matières fécales, du mucus ou un épaississement du tissu lymphoïde présent. Elle peut aussi être causée par une tumeur qui obstrue la base de l’appendice. L’appendice devient alors enflé, colonisé de bactéries et peut éventuellement commencer à se nécroser.

Le diagnostic de l’appendicite s’avère difficile :

  • La radiographie de l’abdomen est l’examen complémentaire le plus utile.
  • Une échographie est également souvent demandée : elle peut révéler une inflammation au niveau de l’appendice.
  • Un toucher rectal, examen pratiqué par le médecin, permettant de distinguer la douleur.
  • La maladie de Dupuytren :

C’est fréquemment vers 50 ans que les symptômes de la maladie de Dupuytren font surface, caractérisés par l’épaississement des tissus entre la peau et les tendons sur la paume de la main au niveau des doigts. Cette contracture chronique touche préférentiellement les quatrième et cinquième doigts. L’opération chirurgicale, le traitement par des médicaments ou une intervention fasciotomie de l’aiguille peuvent être recommandés.

  • L’endométriose :

L’endomètre est le tissu qui tapisse l’utérus. Sous l’effet des hormones, au cours du cycle, l’endomètre s’épaissit en vue d’une potentielle grossesse, et s’il n’y a pas fécondation, il se désagrège et saigne. Ce sont les règles. Le tissu semblable au tissu endométrial qui se développe hors de l’utérus provoque de vives douleurs, de crampes et de saignements importants. Le diagnostic s’avère complexe. Le gynécologue doit procéder à un interrogatoire qui définira les différents examens à faire : Échographie /Échographie pelvienne, IRM, Coloscanner à l’air, coloscopie virtuelle, uroscanner, Échographie endorectale, ou Hystérographie ou Hystérosalpingographie.